У всій Україні, проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання: фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз(МВ), адреногенітальний синдром(АГС).На два останні захворювання скринінг розпочато з 2013 року.

Сенс скринінгу полягає у ранньому (доклінічному) виявленні захворювань, коли ознаки їх не виявляються ні батьками, ні лікарями.

Чому для скринінгу відібрані саме дані захворювання?

На Землі екосистеми з багатим різноманіттям можуть здаватися незмінними і непорушними, однак, насправді, вони дуже вразливі. Що робить одну екосистему стійкою, а іншу слабкою в умовах змін? Значною мірою, відповіддю буде біорізноманіття.

Генетична інформація, яка визначає фізичні риси людини, зберігається в 23-х (двадцяти́ трьох) парах хромосом у ядрі кожної клітини. Ці хромосоми складаються з білків і довгих скручених ланцюгів ДНК. Але 23-тя пара хромосом унікальна